Visibiliza egresada Garza el Síndrome de Treacher Collins a través de fundación nacional

*México, a un paso de ser el primer país en oficializar su Día Nacional gracias al impulso de la asociación hidalguense.

Pachuca de Soto, Hidalgo. – En el marco del Día Mundial de la Concientización sobre el Síndrome de Treacher Collins, conmemorado cada 28 de mayo desde 2017, la Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo (UAEH) se suma a las acciones para visibilizar esta condición genética, cuya incidencia es de aproximadamente dos casos por cada 120 mil nacidos vivos.

Jennifer Massiel Escorcia Ramírez, egresada de la Licenciatura en Mercadotecnia de la UAEH y presidenta fundadora de la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Liam A. C., destacó la urgencia de difundir las características de este trastorno para garantizar el acceso a una atención integral y empática.

Este síndrome afecta el desarrollo de orejas, pómulos y párpados, provocando mandíbula retraída y ojos asimétricos. Estas malformaciones causan complicaciones respiratorias, de deglución, visuales y auditivas, sin generar ninguna discapacidad intelectual.

Aunque existen estudios genéticos prenatales para su detección, los altos costos y su indisponibilidad en el sistema de salud público dificultan el diagnóstico oportuno, un escenario que se agrava por el desconocimiento médico general sobre la enfermedad.

Ante esta realidad, la asociación capacita al personal de salud y vincula a diversas universidades para impulsar la investigación. Mediante alianzas estratégicas, la fundación logró establecer un protocolo de atención neonatal, técnicas de intubación para vías aéreas difíciles y análisis genéticos para identificar el origen del padecimiento.

Escorcia Ramírez subrayó que, a una década de trabajo, los avances permiten que hoy las infancias con esta alteración tengan mayores tasas de supervivencia y reciban la atención adecuada desde el nacimiento.

La organización surgió en 2016 a partir de la experiencia personal de la egresada Garza con su hijo Liam, el primer caso registrado en México, quien falleció a los tres meses de edad derivado de un tratamiento inadecuado por falta de información médica. Hoy, la iniciativa brinda acompañamiento a decenas de personas afectadas.

La red de apoyo se ha expandido a nivel internacional con pacientes y familiares de Argentina, Chile, Ecuador, España, Panamá y Estados Unidos. Esta suma de esfuerzos logró la consolidación del 28 de mayo como fecha conmemorativa en honor a Edward Treacher Collins, el médico inglés que describió por primera vez el síndrome en 1900.

Tras siete años de gestión de la Asociación, la iniciativa para instaurar el Día Nacional del Síndrome de Treacher Collins fue aprobada en el Senado de la República, colocando a México a un paso de ser el primer país del mundo en oficializar esta fecha e institucionalizar acciones de salud pública en beneficio de los pacientes.